Esta es una prueba de diagnóstico e implica el examen de las vellosidades coriónicas (tejido de la placenta). Tanto el bebé como la placenta provienen del mismo material genético, por lo que los cromosomas presentes en las células de la placenta son los mismos que los del bebé.

La estrategia terapéutica actual se basa en la oclusión traqueal fetoscópica con balón, que impide la salida del fluido traqueo-bronquial e induce un crecimiento acelerado pulmonar mediante estímulo directo mecánico y secreción de factores de crecimiento. La experiencia publicada refiere un incremento en la probabilidad de supervivencia del 25-50% en los casos de hernia diafragmática congénita (HDC) izquierda y hasta un 35% en HDC derecha.

La técnica del amniodrenaje consiste en realizar extracciones de líquido amniótico guiadas por ultrasonografía en cantidades suficientes para dejar un volumen normal y, por lo tanto, restituir la presión amniótica a valores normales.

Algunos fetos presentarán anemia fetal que es fácilmente sospechada ecográficamente. El grupo de gestantes más importante de riesgo son aquellas con el factor Rh negativo. Sin embargo, hay otras situaciones que llevan a un feto a desarrollar anemia severa como infecciones o tumoraciones. Al igual que en un adulto, una anemia severa necesita un tratamiento de transfusión sanguínea de emergencia para salvarle la vida que en este caso se realiza intraútero.

Es una técnica diagnóstica intrauterina que consiste en la obtención de sangre del feto para estudiar fundamentalmente si el feto tiene alguna infección o alguna enfermedad genética.

El corazón fetal tiene 4 grandes cavidades: 2 ventrículos y 2 aurículas, además de dos grandes arterias que salen de los ventrículos, la arteria aorta y la arteria pulmonar. La arteria aorta tiene una válvula que se abre y cierra en cada latido del corazón. En ocasiones esta válvula no se abre adecuadamente y permanece cerrada parcial o totalmente en cuyo caso se desarrolla estenosis aórtica que de ser severa se denominará Estenosis Aórtica. En este caso, la progresión de la enfermedad llevará a que el ventrículo izquierdo que es del cual sale la sangre a la arteria aorta no desarrolle lo suficiente y por el contrario sea hipoplásico. Esta condición de hipoplasia de ventrículo izquierdo es una condición grave que pone en riesgo de muerte al recién nacido en casi el 100% de los casos. Una forma de detener la progresión de la enfermedad y conservar el tamaño y función del ventrículo izquierdo es el cateterismo cardiaco intraútero con un balón que aperture a presión la válvula aórtica y produzca su dilatación mejorando las chances de vida extrauterina.

Los tumores que aparecen en el cuello fetal o alguna parte de las vías aéreas incluidas nariz y boca ponen al feto en riesgo severo de muerte neonatal o asfixia severa al nacimiento del bebé por la dificultad y eventualmente imposibilidad de garantizar una buena vía aérea con los métodos convencionales. En estas circunstancias se realiza una cirugía tipo cesárea en la que se extraerá al feto parcialmente y aún conectado a la placenta se procederá a asegurar la vía aérea de una forma sistemática y controlada. Esta intervención fetal se realiza ex-útero (EXIT) e involucra un mayor número de especialistas que estarán presentes en la sala para garantizar una adecuada vía aérea a través de una intubación simple.

La espina bífida abierta o mielomeningocele es una malformación congénita en la que un área de la columna vertebral no se forma correctamente, dejando expuesta una sección de la médula espinal y los nervios espinales a través de una abertura en la espalda. La espina bífida causa además parálisis de los miembros inferiores, incontinencia de orina y heces. Además, estos fetos desarrollan hidrocefalia severa que es el causante directo de deterioro de las funciones cognitivas y muerte de hasta 10% de estos pacientes antes de los 5 años. Hasta hace poco, el tratamiento de la espina bífida se relegaba a la cirugía posterior al nacimiento luego de que ya se haya producido el daño por la exposición continua al líquido amniótico. La cirugía intrauterina involucra un gran trabajo de coordinación de un equipo multidisciplinario para corregir la espina bífida en vida fetal el cual permite detener la progresión de la enfermedad y disminuir las complicaciones severas que esta condición presenta.

Los tumores de la placenta son relativamente infrecuentes. El problema que plantean es el rápido crecimiento que lleva a secuestro de la sangre fetal y a una anemia fetal secundaria además de falla cardíaca fetal. El tratamiento consiste en la coagulación Láser intrauterina de los vasos placentarios del tumor.

La secuencia de perfusión arterial reversa (feto acárdico) en gemelos es una complicación muy infrecuente. Sin embargo, con alta mortalidad para el gemelo sano. En esta condición hay una masa con tejido fetal, pero sin corazón que crece rápida y exageradamente debido a que sustrae sangre del gemelo sano. Debido al gran calibre de los vasos comunicantes y riesgo de exanguinación del gemelo sano hacia el feto acárdico existe un riesgo muy elevado de muerte intrauterina sobretodo si el feto acárdico llega a tener mayor volumen que el gemelo sano. El tratamiento consiste en la coagulación del cordón umbilical de la masa acárdica con energía Láser.

Inserción de un doble pigtail desde la vejiga fetal al espacio amniótico. Se utiliza anestesia local en la madre y general en el feto. Requiere en la mayoría de los casos de amnioinfusión previa. Se introduce un trócar bajo control ecográfico hasta la vejiga urinaria fetal, dejando una mitad en la vejiga fetal y la otra mitad en la cavidad amniótica. La acumulación excesiva de orina en la vejiga ocasiona su agrandamiento (megavejiga) y dilatación severa de las vías urinarias. La progresión de esta enfermedad llevará a los riñones a un daño irreparable (falla renal) y al no desarrollo de los pulmones, con la consecuente muerte del recién nacido. La intervención en estos casos consiste en la colocación de un de un tubo de silicona en forma de cola de cerdo de tal forma que un extremo quede en la vejiga y el otro en la cavidad amniótica y se drene la orina y descomprima toda la vía urinaria.

El hidrotórax fetal es la acumulación de líquido en la cavidad torácica del feto que a su vez ocasiona gran compresión del pulmón y del corazón llevando a la congestión severa del feto (hidropesía fetal). El tratamiento consiste en la colocación de un tubo de silicona en forma de cola de cerdo de tal forma que un extremo quede en la cavidad plural y el otro en la cavidad amniótica y se drene el líquido del pulmón a la cavidad amniótica. En el caso de las malformaciones quísticas, el tratamiento consiste en la inserción percutánea de un catéter de silicona tipo cola de cerdo de tal forma que un extremo quede en el quiste y el otro en la cavidad amniótica de tal forma que se drene el quiste y disminuya su tamaño.

Los estudios han demostrado que cuando las biopsias de muestreo de vellosidades coriónicas tienen lugar antes de las 10 semanas, existe un pequeño riesgo de anomalías estructurales en el feto, principalmente en los extremos superior e inferior. Para eliminar este riesgo, la prueba CVS no se realiza antes de las 11 semanas de gestación, con una edad gestacional máxima propuesta de 15 semanas.

Bajo ultrasonido, se evalúa la ubicación exacta de la placenta y se administra anestesia local a la piel. Luego, una aguja muy fina (aguja de biopsia) pasa a través de la piel del abdomen de la madre y se toma una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta. La prueba dura unos minutos e inmediatamente después de que terminamos, escuchamos el corazón del feto.

Se espera que durante las primeras dos a 24 horas experimente dolor menstrual o incluso dolor en la parte inferior del abdomen. Es normal, ya que también es normal que a veces se describa como un sangrado vaginal moteado. En muchos casos, ayuda a obtener una tableta analgésica simple y segura como paracetamol (Depon). No es normal sentir dolor abdominal agudo, tener fiebre o sangrado vaginal. En todos estos casos, debe buscar atención médica.

Los resultados para anomalías cromosómicas como el síndrome de Down generalmente están disponibles en dos o tres días (PCR). El cariotipo fetal (cultivo) y la información sobre otras anomalías / síndromes están disponibles dentro de las 2 semanas posteriores a la recepción del tejido. Una vez que tengamos los resultados, nos contactaremos con usted de inmediato.

La biopsia de vellosidad coriónica es una prueba de diagnóstico. Sin embargo, en el 0.5% de los casos puede no ser efectivo debido al mosaicismo placentario. En este caso, el laboratorio pedirá que se repita una prueba invasiva, generalmente una amniocentesis alrededor de las 16 semanas de gestación.

El riesgo de aborto espontáneo como se describe en la literatura internacional es aproximadamente 1/1000 y es igual al riesgo de aborto espontáneo de la amniocentesis. El aborto espontáneo se debe a un accidente durante la prueba y, por lo tanto, si estamos contentos con el proceso y escuchamos la frecuencia cardíaca fetal inmediatamente después de la biopsia, nos sentimos aliviados de que todo haya ido bien. En cualquier caso, se espera un aborto relacionado con la biopsia dentro de los próximos días del procedimiento. Se describe un riesgo muy bajo de infección materna (1 en 1000) y, por lo tanto, se recomienda registrar la temperatura materna durante los próximos dos días. En caso de fiebre, se recomienda la evaluación clínica y la posible iniciación de la terapia con antibióticos.

Bajo ultrasonido, una aguja muy fina (más delgada que la utilizada en la biopsia de vellosidades coriónicas) pasa a través de la piel abdominal de la madre y 15-20 ml de líquido amniótico se extraen del saco amniótico alrededor del embrión y se envían al laboratorio. El líquido amniótico obtenido consiste en orina fetal y, por lo tanto, la cantidad que se toma para el examen se reabastece en solo unas pocas horas. El proceso dura un minuto y escuchamos el corazón del bebé inmediatamente después.

Según los testimonios de las mujeres, la amniocentesis no duele. Sin embargo, se justifica una ligera incomodidad en el sentido de la presión. No se usa anestesia local ya que la aguja de amniocentesis es más delgada que la anestesia local y dura un minuto.

La amniocentesis se puede realizar después de la semana 15 de embarazo y hasta el final del embarazo. Sin embargo, idealmente se recomienda una amniocentesis durante el período comprendido entre la 16ª y la 20ª semana de gestación, mientras que para las pruebas cromosómicas se propone como límite superior la 32ª semana de gestación porque, debido a la mayor disolución del líquido amniótico, es es más probable que después de esta etapa del embarazo no se obtengan resultados del laboratorio.

• Prueba del cariotipo embrionario para el diagnóstico de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos, según lo indicado por la historia hereditaria o individual, basado en el alto riesgo de anormalidades cromosómicas del primer trimestre o debido a anomalías congénitas del bebé.
• Controlar las enfermedades genitales, como la anemia mediterránea, la fibrosis quística, la hemofilia y el control de la paternidad
• Prueba de enfermedades metabólicas
• Prueba de infecciones fetales congénitas (por ejemplo, toxoplasmosis)
• La amniocentesis de alivio / evacuación en el caso de un líquido amniótico muy alto con el fin de descongestionar a la madre de la concentración presurizada de mayor líquido amniótico en el útero.

Se espera que tenga durante las primeras 24 horas dolores de período o incluso dolor en la parte inferior del abdomen. Es normal, ya que también es normal que a veces se describa como manchado vaginal. Muchas veces es útil obtener una tableta simple y segura para el analgésico, como el paracetamol (Depon). No es normal sentir dolor abdominal agudo, fiebre alta, sangrado vaginal o líquido amniótico (“ruptura de las aguas”). En todos estos casos, debe buscar atención médica inmediata.

Los primeros resultados para anormalidades cromosómicas, como el síndrome de Down, generalmente están disponibles dentro de dos a tres días (PCR). El cariotipo fetal (cultivo) y la información sobre otras anomalías / síndromes / enfermedades / infecciones están disponibles dentro de las dos semanas de recibir el líquido amniótico. Una vez que tengamos los resultados, nos contactaremos con usted de inmediato.

El riesgo de aborto espontáneo descrito por la literatura internacional es aproximadamente 1/1000. Se describe un riesgo muy bajo de infección materna (1 en 1000) y, por lo tanto, se recomienda registrar la temperatura materna durante los próximos dos días. En casos de fiebre, se recomienda la evaluación clínica y la posible iniciación de la terapia con antibióticos.