El diagnóstico prenatal incluye todos los métodos posibles de diagnóstico y cribado de la población, por lo que es posible detectar o descartar anomalías cromosómicas, estructurales, genéticas y funcionales. Para lograr estos objetivos, actualmente existen métodos invasivos y no invasivos disponibles para el mundo médico desde el primer trimestre hasta el tercer trimestre del embarazo.

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS)
• Amniocentesis
• Muestreo de sangre fetal
• Fetoscopia

• Pruebas de ultrasonido para el diagnóstico de anomalías morfológicas del feto.
• Búsqueda de AND fetal libre de células.

Ambos son métodos de diagnóstico prenatal y son recomendados por los médicos cuando hay un mayor riesgo de cromosomopatía. Ambos son métodos de diagnóstico prenatal y son recomendados por los médicos cuando existe un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, como el síndrome de DOWN, anomalías congénitas del feto, en casos de anomalías genéticas en la familia, así como para el diagnóstico de condiciones tales como anemia de células falciformes, fibrosis quística, enfermedades metabólicas e infecciones. El CVS se realiza principalmente en el primer trimestre, hasta la semana 15, mientras que la amniocentesis se realiza después de la semana 15 del embarazo.

Los estudios aleatorizados han demostrado que la tasa de pérdida después de la biopsia corial (CVS) es la misma que la pérdida fetal después de la amniocentesis del segundo trimestre (1 por mil procedimientos, en manos entrenadas).

La edad reproductiva de más de 35 años de edad NO es una indicación suficiente de la amniocentesis, ya que con esta indicación solo podemos diagnosticar alrededor del 30% de los embriones afectados. Entonces, si realizamos una amniocentesis basada únicamente en la edad de la madre, llevaremos a cabo 140 amniocentesis para encontrar un niño con síndrome de Down, o perder un feto normal por cada dos embriones con síndrome de Down.

Se ha descubierto que una muestra de sangre tomada de la madre después de la 10ª semana de embarazo tiene en un 10%, sangre fetal. De esta forma, ahora podemos detectar de manera confiable las trisomías más frecuentes (Síndrome de Down, síndrome de Edward y síndrome de Patau) con tasas de detección altas.

• Esta es una prueba no invasiva, ya que lo que se necesita es solo unos pocos ml de sangre venosa de la madre.
• No hay riesgo de aborto involuntario.
• Tiene una alta precisión diagnóstica, ya que puede diagnosticar > 99% de los bebés con síndrome de Down, 99% de los bebés con trisomía 18 y 97% de los bebés con trisomía 13.
• Aplicado a embarazos simples y gemelares.

El cuidado prenatal no invasivo no es un método de diagnóstico, sino una prueba de detección con la mayor precisión hasta el momento, en comparación con la combinación prenatal convencional del primer y segundo trimestre.

Esta prueba se puede aplicar a mujeres embarazadas, propuesta como una opción para la pareja que desearía una prueba inofensiva para asegurarles que su feto está bien, excluyendo el 97% de las anomalías cromosómicas más comunes (trisomías 21, 18, 13).

Para las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica, debido a la translucencia nucal incrementada (riesgo> 1/100).
Para mujeres con antecedentes de embarazo con anomalía cromosómica
Para las mujeres con un embarazo de alto riesgo como en el primer trimestre, hematoma / hemorragia vaginal / embarazos múltiples.

Siempre se requiere un ultrasonido del feto para registrar la función cardíaca fetal y descartar anomalías estructurales. Inmediatamente después, tomamos un poco de sangre de la madre y la enviamos al laboratorio pertinente de forma segura.

Se propone que la prueba se lleve a cabo entre las 10 y 32 semanas de gestación, con una edad gestacional óptima en la semana 12 durante el examen de medición de la longitud cervical, para que la pareja conozca los resultados anticipadamente, así como el riesgo final de anomalías cromosómicas.

Los resultados de la prueba generalmente están listos después de 10 a 15 días y la pareja se informa inmediatamente a través de una llamada telefónica.

En el 2% de los casos no hay resultados de la prueba y esto se debe a un error técnico en el análisis de la muestra (por ejemplo, un pequeño porcentaje de detección de una fracción de sangre fetal en la sangre de la madre). En este caso llamamos a la pareja para repetir la prueba GRATIS y esperamos los nuevos resultados, que tendremos con una probabilidad estadística del 50%, debido a una falla previa del análisis.

El resultado de bajo riesgo significa que el riesgo de anormalidades cromosómicas del examen de la translucencia nucal disminuye aún más. Por lo tanto, en el caso de mayor riesgo, se requiere una prueba de diagnóstico (amniocentesis, CVS) para verificar el resultado.

La prueba de ADN sin células no proporciona información sobre otras anormalidades cromosómicas raras. Si la ecografía a las 11-14 semanas muestra una translucencia nucal elevada (más de 3,5 mm) o anomalías estructurales importantes en el embrión, como holoprosencefalia, anomalías cardíacas, etc, entonces el riesgo de algunas anormalidades cromosómicas raras aumenta. En tales casos, se recomienda una prueba de diagnóstico (amniocentesis, CVS). La prueba de ADN libre de células no proporciona información sobre anomalías estructurales del feto, como anomalías cardíacas o cerebrales y espina bífida o información sobre el desarrollo fetal. Por lo tanto, es recomendable realizar ecografías a las 12 semanas, 20-22 semanas para observar la anatomía fetal y a las 32 semanas para evaluar el desarrollo fetal.